Prenatalinė diagnostika

Gediminas Mečėjus, Daiva Simanavičiūtė, Eglė Benušienė

Prenatalinė diagnostika apima vaisiaus tyrimą ultragarsu (žr. sk. „Ultragarsinė patikra“), vaisiaus kraujo tyrimą (kordocentezę), vaisiaus vandenų tyrimą (amniocentezę), choriono tyrimą (choriono gaurelių biopsija) ir motinos kraujo tyrimą (dėl Dauno sindromo, infekcijų ir k.t.).

Prenatalinės diagnostikos tikslas — nustatyti ir įrodyti vaisiaus sklaidos ydas bei ligas.

Amniocentezė (AC), choriono gaurelių biopsija (CVS) ir kordocentezė (CC) — tyrimai, priskiriami invazinei diagnostikai. Prieš juos atliekant būtina:

• patvirtinti gestacinį amžių;
• nustatyti motinos Rh faktorių;
• ištirti motiną dėl B hepatito;
• ištirti gimdos kaklelį ir išgydyti nuo bakterinės vaginozės ir B grupės streptokoko (prieš atliekant choriono gaurelių biospiją).

Tyrimo laikas

• Choriono gaurelių biopsija gali būti atliekama 9—13 savaitę.
• Amniocentezė  atliekama nuo 14 nėštumo savaitės.
• Tyrimas dėl Dauno sindromo rekomenduojama daryti 14—16 savaitę.
• Kordocentezė gali būti atliekama nuo 18 savaitės iki gimdymo termino.

Persileidimo pavojus:

• po amniocentezės — apie 1 proc.;
• po choriono gaurelių biopsijos — apie 2—3 proc.;
• po kordocentezės — apie 7,2 proc.

Tyrimo metodo pasirinkimas

• Motinos kraujo tyrimas dėl Dauno sindromo — būdas atrinkti pirminės didelės rizikos grupės moteris invaziniams diagnostiniams tyrimams.
• Amniocentezė atliekama dažniausiai.
• Choriono gaurelių biopsija — pirmaeilis tyrimas, kai įtariamos vaisiaus sklaidos ydos.
• Kordocentezė atliekama, kai įtariamos vaisiaus sklaidos ydos ir/ar ligos (pvz.: hemoglobinopatijos, vaisiaus infekcijos), o kiti tyrimo būdai nesuteikia pakankamai informacijos.

Pacientės informavimas

Pacientė informuojama apie:

• galimą tyrimo rezultatą;
• komplikacijas, susijusias su tyrimu;
• gresiantį persileidimo pavojų;
• galimybes nutraukti nėštumą, jei bus nustatyta patologija.

Pacientė turi perskaityti paciento informavimo formą ir raštu patvirtinti sutikimą atlikti tyrimą.

Literatūra

1. Evaluation of chorionic villus sampling safety: WHO/PAHO consultation on CVS. Prenat Diagn 1999;19(2):97-9.
2. Brambati B, Tului L, Camurri L, Guercilena S. Early second trimester (13 to 20 weeks) transabdominal chorionic villus sampling (TA-CVS): a safe and alternative method for both high and low risk populations. Prenat Diagn 2002;22(10):907-13.
3. Muller F, Sault C, Lemay C, Roussel-Mizon N, Forestier F, Frendo JL. Second trimester two-step trisomy 18 screening using maternal serum markers. Prenat Diagn 2002;22(7):605-8.
4. Tongsong T, Wanapirak C, Kunavikatikul C, Sirirchotiyakul S, Piyamongkol W, Chanprapaph. P. Cordocentesis at 16-24 weeks of gestation: experience of 1320 cases. Prenat Diagn 2000;20(3):224-8.
5. Conde-Agudelo A, Kafury-Goeta AC. Triple - marker test as screening for Down syndrome: a meta-analysis. Obstet Gynecol Survey 1998;53(6):369-76.
6. Goldberg G, O’Connor K. Prenatal diagnosis. Genetic Drift 2001;19.